2025年04月17日，由“科技评估标准化试点项目”承担单位江苏华商企业管理咨询服务有限公司组织专家，对陆军第七十一集团军医院（徐州医科大学附属淮海医院）、四川大学华西医院等单位完成的“先天性耳聋样本大规模平行测序及耳聋基因诊断策略”项目进行评价。

评价专家委员会根据《国务院办公厅关于完善科技成果评价机制的指导意见》（国办发〔2021〕26号）文件、T/XAI 2-2024等有关规定，本着分类评估、系统性、定性定量相结合、可溯源的评估原则，按照必要的程序，采用腾讯会议评价方式，全面评价科技成果的科学、技术、经济、社会和文化价值、转化推广潜力等内容，以及对该成果的技术创新度、技术成熟度、技术先进度进行评估分级，评估结论如下：

1.提供评价的技术文件资料齐全、完整、真实可靠，符合科技成果评价要求。

2.该研究采用初筛、复筛及全外显子组测序三阶段检测模式，显著提高遗传性耳聋的诊断率，并在检测过程中发现新的致病基因及突变。该团队利用联合设计的检测技术平台，经复筛后诊断率达到54.55%，较目前国内常见报道的临床诊断率有较大提高。

3.通过筛查耳聋基因谱和突变谱可以为临床早期诊断遗传性耳聋提供客观依据；有助于对中国聋病基因型与表型数据库进行有益补充；通过对病人突变数据的分析给后续的功能研究提供思路和线索，为治疗提供科学依据，同时还可以从预防的角度为我国的防聋控聋工作做出贡献，实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”。

4.通过孕前遗传咨询、孕期产前诊断以及临床精准诊断，建立遗传性耳聋临床防控体系。

5.技术创新度1级；技术成熟度4级；技术先进度4级。

综上所述，专家委员会认为“先天性耳聋样本大规模平行测序及耳聋基因诊断策略”具有一定的学术价值或应用价值，评价委员会成员一致同意该科技成果通过评价。

 本次评价专家委员会由徐州医科大学附属医院刘稳主任医师、徐州市第一人民医院王浩主任医师、淮安市第二人民医院怀德主任医师、徐州市中心医院刘冰主任医师、淮北市人民医院邹起瑞主任医师等专家组成。

（远程会议-评价项目组和咨询专家截屏）

来源：徐州市发明协会