2025年05月21日，由“科技评估标准化试点项目”承担单位江苏华商企业管理咨询服务有限公司组织专家，对盐城市妇幼保健院、徐州市妇幼保健院、常州市妇幼保健院、常州市儿童医院等单位完成的“高通量测序技术在产前筛查和产前诊断中的应用”项目进行评价。

评价专家委员会根据《国务院办公厅关于完善科技成果评价机制的指导意见》（国办发〔2021〕26号）文件、GB/T44731-2024等有关规定，本着分类评估、系统性、定性定量相结合、可溯源的评估原则，按照必要的程序，采用远程会议评价方式，全面评价科技成果的科学、技术、经济、社会和文化价值、转化推广潜力等内容，以及对该成果的技术创新度、技术成熟度、技术先进度进行评估分级，评估结论如下：

1.提供评价的技术文件资料齐全、完整、真实可靠，符合科技成果评价要求。

2.该项目应用NIPT对不同组别孕妇的T21、T18、T13、SCAs、RAT和CNVs的阳性预测值（PPV）进行比较，结果表明：对于高龄孕妇（AMA）和自愿筛查（VS）孕妇，NIPT可作为一线筛查方案；对于血清学筛查高风险（SSHR）孕妇和血清学筛查低风险（SSIR）孕妇，NIPT可作为二线辅助筛查方案。

3.该项目应用NIPT对胎儿SCA进行检测，发现47，XNN的阳性预测值较高，且和父母年龄相关性较大；临床应用中显示母体性染色体非整倍体异常（SCAs）和拷贝数变异（CNV）是无创产前假阳性结果产生的原因，cffDNA（ChrX）/cffDNA的比例可初步区分是母体或者胎儿来源的异常。

4.该项目应用WES技术在并指畸形先证者中检出LRP4c.282C>A纯合错义变异，并发现胎儿LMX1B基因存在c.139+1G>T剪接位点杂合变异，这些基因突变位点拓宽了疾病的突变频谱。该研究结果再次证实WES有助于胎儿遗传病的产前诊断。

5.技术创新度1级；技术成熟度9级；技术先进度4级。

综上所述，评价专家委员会认为“高通量测序技术在产前筛查和产前诊断中的应用”具有一定学术价值或应用价值，评价委员会成员一致同意该科技成果通过评价。

本次评价专家委员会由徐州医科大学附属医院闫洪超主任医师、徐州市第一人民医院刘永利主任医师、徐州矿务集团总医院刘艳红主任医师、徐州市中心医院张艳玲主任医师、徐州市肿瘤医院高丽萍主任医师等专家组成。

（远程会议-评估项目组和咨询专家合影）

来源：徐州市发明协会